Góð klínísk eftirlit, stundum erfðaeftirlit, gegnir mikilvægu hlutverki við greiningu arfgengra hjarta- og æðasjúkdóma, þar sem fyrsta einkenni þeirra geta verið skyndilegur dauði, benti á í samtali við Hjartalækningastofnun FM 104.9 á erfða- og sjaldgæfum sjúkdómadeild. þessi Onassios Konstantinos Ritsatos sjúkdómur.
Arfgengir hjarta- og æðasjúkdómar eru meðal annars hjartavöðvakvilli, hjartsláttartruflanir rafheilkenni og ósæðarsjúkdómar.
Samkvæmt Ritsatos, „rannsókn sem birt var í vísindatímaritinu Circulation í desember 2017 staðfesti að 2/3 ungs fólks með arfgenga hjarta- og æðasjúkdóma eru ekki meðvitaðir um það og hafa ekki aura einkenni.Það er að segja að 76% fólks sem lést skyndilega voru einkennalaus.Rannsóknin var gerð af The Heart Institute við Cedars-Sinai Medical Center í Los Angeles á breitt úrtaki 3.000 manns sem urðu fyrir skyndilegum dauða á árunum 2003 til 2013, þar af 186 manns.undir 35 ára aldri. Þar af voru 130 manns með arfgenga hjartagalla sem grundvöll meinafræðinnar.
Í dag gera erfðafræðilegar prófanir ráð fyrir sértækum sjúkdómsgreiningum, segir Ritsatos, „það er að við getum séð önnur vandamál en þau augljósu, svo sem efnaskiptaheilkenni, sarcomeric sjúkdóm o.s.frv., sem eru orsakafræðilega mismunandi, en einnig í horfum og í nálgun meðferðar.Það hefur líka aðra merkingu í því hvernig við metum áhrif þessara aðstæðna á aðra fjölskyldumeðlimi.“
Þess vegna lagði hann áherslu á, „ef við sýnum meinafræðilegar stökkbreytingar með erfðastýringu, þá getum við annars vegar auðveldað greiningu þessara tilfella, hins vegar er mikilvægast að við getum „Grípa“ einhvern í fjölskyldunni í tíma.sem gæti birst í framtíðarspurningu."Erfðarannsóknir eru gerðar með blóðtöku og eins og Ritsatos bendir á er best að prófa aðra fjölskyldumeðlimi þegar skyndilegur dauði á sér stað, óháð réttarskýrslu, hvort sem hún sýnir eitthvað sérstakt eða ekki.
„Erfðarannsóknir án fjármagns eru áfall fyrir Grikkland“
Sú staðreynd að ávísunin í Grikklandi var ekki tryggð af tryggingasjóðnum var kallað „sjokk“ af hjartalækninum, ólíkt öðrum löndum eins og Frakklandi, Þýskalandi, Bretlandi og Skandinavíu.
Í svari við spurningu um hvort hjartalæknasamfélagið hafi gripið til einhverra aðgerða gegn ríkinu sagði hann að viðræður væru í gangi um að koma á réttum verklagsreglum þannig að ef það er alger vísbending geti fjölskylda farið í erfðarannsóknir sem falla undir tryggingar sjóðsins.
Samkvæmt nýjustu tölfræði sem European Society of Cardiology birti í European Heart Journal í nóvember 2017 er heildarfjöldi dauðsfalla af völdum hjarta- og æðasjúkdóma í Evrópu áætlaður um 3,9 milljónir manna árlega, þar af um 1,8 milljónir ESB-borgara..Áður voru karlar sá hópur sem létust.Gögnin sýna nú að meðal þeirra sem hafa mest áhrif á hjarta- og æðasjúkdóma eru konur í hreinum meirihluta, með um það bil 2,1 milljón manns sem hafa látist samanborið við 1,7 milljónir karla.Eins og Ritsatos útskýrði gæti þetta stafað af því að konur hafa vægari einkenni en karlar og læknar geta ekki sjálfir metið þessa staðreynd almennilega.
„Hins vegar er kransæðasjúkdómur ríkjandi hjá öldruðum, þannig að við ætluðum að breyta dæmigerðum áhættuþáttum, þ.e. háþrýstingi, blóðfitu, minni reykingum, sykursýki og offitu,“ segir Ritsatos að lokum.
Birtingartími: 24. mars 2023